araras-biolord-cultural-pt-v9

Primeiro encoder aberto de fenótipos HPO que entende português coloquial brasileiro — linguagem de paciente, cuidador, agente comunitário de saúde (ACS) e gíria regional.

Derivado de FremyCompany/BioLORD-2023 via fine-tuning multi-fase (cultural rehearsal + hard negatives + balanced formal/cultural).

⚡ TL;DR

Benchmark	Base BioLORD-2023	Este modelo (v9)	Ganho
Cultural BR-PT (24 queries coloquiais)	4.17% / 4.17%	91.67% / 95.83%	+87.5pp
Formal PT (Babelon full 7,142)	17.22% / 21.53%	49.90% / 54.42%	+32.7pp
RareBench (Nature 2024, 13,763 fenótipos)	95.01% / 95.07%	94.16% / 94.85%	-0.85pp (preservado)

Modelo entende "água na cabeça", "corcunda", "esparro", "não vinga" sem perder capacidade clínica em inglês.

🎯 Casos de uso

• HPO normalization em português: mapear texto clínico PT (prontuário, evolução, anamnese) pra HPO IDs
• SUS / ACS / TeleSUS: agente comunitário de saúde digita queixa em linguagem popular, modelo devolve fenótipo HPO padronizado
• Triagem de doenças raras: RAG sobre fenótipos descritos por paciente/família
• Pesquisa clínica BR: harmonização de descrições em PT pra ontologia internacional

🔧 Uso

from sentence_transformers import SentenceTransformer

model = SentenceTransformer("timmers/araras-biolord-cultural-pt-v9")

queries = [
    "água na cabeça",    # → Hydrocephalus
    "corcunda",          # → Kyphosis
    "não vinga",         # → Failure to thrive
    "fígado inchado",    # → Hepatomegaly
    "esparro",           # → Seizure (BR-NE)
]

embeddings = model.encode(queries, normalize_embeddings=True)
# Shape: (5, 768)

📊 Cultural BR-PT samples (Top1)

Query coloquial	HPO gold	✓
água na cabeça	HP:0000238 Hydrocephalus	✅
corcunda	HP:0002808 Kyphosis	✅
não vinga	HP:0001508 Failure to thrive	✅
esparro (BR-NE)	HP:0001250 Seizure	✅
dança dos olhos	HP:0000639 Nystagmus	✅
fígado inchado	HP:0002240 Hepatomegaly	✅
vesgo	HP:0000486 Strabismus	✅
frouxo	HP:0001252 Muscular hypotonia	✅
amarelão	HP:0000952 Jaundice	✅
cabeção	HP:0000256 Macrocephaly	✅
chiado no peito	HP:0030828 Wheezing	✅
DI	HP:0001249 Intellectual disability	✅
autismo	HP:0000717 Autism	✅
desmaio	HP:0001279 Syncope	✅
falta de ar	HP:0002094 Dyspnea	✅
tremedeira	HP:0001337 Tremor	✅

Top1: 21/24 (87.5%), Top5: 23/24 (95.8%).

Teste PT-BR clínico (5 casos reais, 22 HPOs gold)

DMD, Fabry, HAE, PKU, Anemia de Fanconi → 21/22 = 95.5% Acc@1

📚 Dados de treino

• 35k pares HPO Neo4j (name, namePt, synonyms)
• 23,885 pares oficiais Babelon PT→EN (peso 2x)
• 12,346 pares PT Gemini-augmented
• 614 pares culturais BR-PT curados (peso 10x oversample pós-dedup)
• 82 hard negatives (anchor, positive, negative) para desambiguação
• 131 pares hard clinical BR (peso 10x)
• 49,032 hard negative triplets minerados

🛠️ Pipeline de treino (5 fases)

1. Base fine-tune — BioLORD-2023 → HPO synonyms + PT official (MNR loss, lr=3e-6)
2. Cultural rehearsal phase 2 — 432 pares curados (lr=5e-5, 5 epochs)
3. Cultural push phase 3 — lr=1e-4, 12 epochs, batch=16
4. Balanced phase — cultural + formal full (23k), lr=1e-5, 2 epochs (restaura formal)
5. Hard negative phase 5 — 82 triplets explícitos, lr=3e-5, 4 epochs

⚠️ Limitações

• Cultural coverage: 205 fenótipos curados manualmente (de ~11k HPO). Expandindo.
• Formal PT full 7,142: 49.9% Top1 — terminologia rara ainda desafiadora.
• 3 falhas Top1 conhecidas no cultural: olho caído, bebê mole, costas tortas (Top5 recupera).
• Modelo é encoder apenas — não faz diagnóstico de doença. Usar em pipeline com retriever+ranker.

🔗 Trabalhos relacionados

• Base: BioLORD-2023 (Remy et al., JBI 2024)
• Benchmark: RareBench (Chen et al., Nature 2024)
• Comparação: DeepRare (Nature 2026)

📝 Citação

@misc{araras_biolord_cultural_pt_v9,
  title  = {araras-biolord-cultural-pt-v9: Brazilian Portuguese colloquial HPO encoder},
  author = {RarasNet},
  year   = {2026},
  url    = {https://huggingface.co/timmers/araras-biolord-cultural-pt-v9}
}

📄 License

Apache 2.0, inherited from BioLORD-2023 base model.